Le aneuploidie cromosomiche sono alterazioni del normale numero dei cromosomi di una cellula.
Una trisomia, ad esempio, avviene quando si evidenzia la presenza di un cromosoma in più rispetto al numero standard, mentre una monosomia avviene perla mancanza di un cromosoma rispetto all’assetto ordinario.
Ogni cromosoma contiene centinaia di geni, quindi l’aggiunta o la perdita di un intero cromosoma può influire in maniera importante sulla vita del nascituro, ed in alcuni casi non è compatibile con la vita.
Il test prenatale NATIVA rileva le aneuploidie dei cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau) sia in gravidanze singole che in quelle gemellari.
Il test può anche rilevare le aneuploidie dei cromosomi sessuali ovvero:
45,X (sindrome di Turner),
47,XXX (triplo-X),
47,XXY (sindrome di Klinefelter),
47,XYY (Sindrome di Jacobs) in gravidanze singole.
Nelle gravidanze gemellari viene rilevata la presenza o meno del cromosoma Y.
Il test NATIVA, a differenza di tecniche quali la villocentesi (eseguita alla 10a – 11a settimana di gestazione) e l’amniocentesi (eseguita alla 15a -18a settimana di gestazione), non è un test invasivo perché si basa su un semplice prelievo di sangue materno a partire dalla 10a settimana di gestazione.